Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)

Tổng quan

Xét nghiệm G6PD là xét nghiệm định lượng hoặc định tính (đo hoạt tính) của enzyme này trong hồng cầu bệnh nhân, dùng để sàng lọc, hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi kết quả điều trị cho các trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD.

Những người thiếu hụt enzyme G6PD khi phơi nhiễm với các tác nhân như căng thẳng tâm lý, nhiễm trùng, hoặc một số loại thuốc sẽ khiến hồng cầu dễ bị phân mảnh và dẫn đến thiếu máu tán huyết.

Bệnh phẩm xét nghiệm

– Máu toàn phần tĩnh mạch.

– Nên lấy máu xét nghiệm ngoài giai đoạn bệnh lý

– Không nên lấy máu xét nghiệm khi bệnh nhân mới truyền máu vì hồng cầu của người cho có thể gây âm tính giả.

Chỉ định xét nghiệm

Khi cần xác nhận xem có bị thiếu hụt enzyme G6PD di truyền hay không

– Trường hợp trẻ bị vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân.

– Trường hợp có dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm hoạt tính của G6PD, chẳng hạn như: có dấu hiệu vàng da hoặc nước tiểu đậm màu, có các đợt thiếu máu không liên tục xuất hiện sau nhiễm trùng hoặc sử dụng một số loại thuốc.

– Theo dõi kết quả điều trị cho các trường hợp mắc bệnh thiếu hụt enzyme G6PD.

Khuyến cáo

Nên xét nghiệm sàng lọc G6PD cho trẻ sơ sinh trong ngày đầu tiên hoặc càng sớm càng tốt sau khi sinh.

Nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc G6PD nếu kết quả đếm hồng cầu lưới cho thấy bệnh nhân có nguy cơ thiếu máu tán huyết.