ĐỪNG ĐỂ THALASSEMIA ĐE DỌA TỚI GIỐNG NÒI

Tổng hợp và viết bài: Nguyễn Văn Đam (TN UDSP)

THALASSEMIA (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý rối loạn huyết học di truyền được gây ra bởi tình trạng cơ thể không thể sản xuất đủ hemoglobin- một thành phần thiết yếu của hồng cầu. Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Các bệnh Thalassemia và Hemoglobin thường gặp ở Đông Nam Á

Tại Việt Nam, theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia thế giới, có khoảng 12 triệu người (13%) mang gen Thalassemia, và trong đó 20.000 bệnh nhân nặng cần được điều trị, truyền máu. Hàng năm có khoảng 8000 trẻ em bị Thalassemia được sinh ra. Trong khi đó, sự hiểu biết của cộng đồng về căn bệnh này còn rất hạn chế, đa phần chưa được tầm soát Thalassemia và khi có bệnh lại đổ dồn khám và điều trị tại những trung tâm lớn về huyết học: Viện HHTM Trung ương, BV TW Huế, BV.TMHH TP HCM, Viện Nhi TW, Nhi Đồng 1 và 2, Nhi Đồng TPHCM.

1. ĐIỀU TRỊ THALASSEMIA LÀ ĐIỀU TRỊ SUỐT ĐỜI

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Chi phí điều trị Thalassemia trung bình 1 tháng

2. ĐẢO SÍP – Một chiến lược thành công.

Những năm 1980, cứ 7 người tại đảo Síp thì có 1 người mang gen, cứ 1000 người thì có 1 người cần truyền máu thường xuyên. Tăng thời gian sống của bệnh nhân thì tỷ lệ người cần truyền máu thường xuyên có thể tăng lên 1/138, điều này đồng nghĩa với việc 50% dân số phải hiến máu nếu số ca bệnh mới không giảm.

Chiến lược hiệu quả của đảo Síp bao gồm:

Nhận thức và giáo dục cộng đồng (1970)
Tư vấn di truyền (1976)
Chẩn đoán trước sinh (1977)
Sàng lọc dân số (1978)
Chẩn đoán trước khi chuyển phôi (1996)

Thành quả là sau 30 năm số ca cần truyền máu giảm 50%.

Tỷ lệ Thalassemia tại đảo Síp qua các năm

Việt Nam cần phải tiếp bước Síp và Thái Lan trên con đường ngăn chặn Thalassemia. Hãy bắt đầu từ việc Nâng Cao nhận thức của người dân về Thalassemia, và đi khám sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân. Mọi khổ đau của đời sau sẽ được loại trừ từ sự hiểu biết và hành động của cha mẹ.

3. Máy phân tích thành phần huyết sắc tố – Premier Resolution – vũ khí hữu hiệu giúp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Tiêu chuẩn vàng trong phân tích huyết sắc tố: phân tích được rất nhiều loại biến thể hemoglobin tại Việt Nam mà phương pháp khác không phân tích được: Hekinan, Westmead, ..
Tối ưu hóa công suất: 15 mẫu/ giờ; không cần phải chạy theo mẻ
Tiêu chuẩn hóa kết quả: Phương pháp phân tích thành phần huyết sắc tố đầu tiên và duy nhất được chuẩn hóa bằng chất chuẩn
Phiên giải kết quả tốt hơn: Phần mềm phân tích kết quả kết hợp trí thông minh nhân tạo giúp bác sĩ nhận biết các loại đột biến tốt hơn

Tài liệu tham khảo

ĐỪNG ĐỂ THALASSEMIA ĐE DỌA TỚI GIỐNG NÒI