SÀNG LỌC SUY GIẢM HOẠT ĐỘ G6PD – BẢO VỆ CON TRẺ TỪ GIAI ĐOẠN ĐẦU ĐỜI
Tổng hợp và viết bài: Hoàng Mạnh Hưng (Application Specialist)
Nâng cao chất lượng chăm sóc trẻ sơ sinh là một nhu cầu cấp thiết nhằm giúp trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh ngay từ khi chào đời. Các chương trình sàng lọc sơ sinh hiện tại có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ trong đó có hội chứng suy giảm hoạt độ men G6PD (gọi tắt là suy giảm G6PD).
Suy giảm G6PD là gì?
Men G6PD (Glucose – 6 – Phosphate Dehydrogenase), sản xuất bởi tế bào tạo máu, là chất xúc tác cho quá trình khử NADP thành NADPH, chất có chức năng bảo vệ tế bào hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Hội chứng suy giảm hoạt độ men G6PD xảy ra do đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X, hậu quả là quá trình chuyển hóa NADP thành NADPH cũng bị suy giảm dẫn đến hồng cầu dễ bị phá hủy bởi các tác nhân oxy hóa.
Khi trẻ bị suy giảm G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy bởi các tác nhân oxy hóa có trong thức ăn, thuốc gây ra tình trạng tán huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này kéo dài sẽ làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.
Khi trẻ bị suy giảm G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy gây ra tình trạng tán huyết (vỡ hồng cầu)
Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.
Bệnh thiếu men G6PD là bệnh lý về gene nên không thể chữa khỏi. Hầu hết người thiếu men G6PD đều phát triển bình thường. Tuy nhiên có những yếu tố khiến bệnh trầm trọng hơn và có thể gây ra cơn tan máu cấp bao gồm: sốt, nhiễm trùng, một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt, vitamin C liều cao, một số loại kháng sinh, đậu fava…
Thực trạng dịch tễ tại Việt Nam
Bệnh thiếu G6PD rất phổ biến trên thế giới, thường gặp nhất ở châu Phi, Trung Đông và Nam Á, cứ 100 trẻ sơ sinh thì có 3-5 trẻ bị suy giảm G6PD. Ở Việt Nam tỉ lệ này là 4/1000 trẻ. Theo khảo sát tại bệnh viện Từ Dũ, trong tổng số 24613 trẻ sàng lọc sơ sinh ngoại viện thì phát hiện 195 trẻ suy giảm G6PD (chiếm 0.25%). Một số nghiên cứu khác của các tác giả Tạ Thị Tĩnh và Hoàng Hạnh Phúc cho thấy tỉ lệ thiếu men G6PD có sự chênh lệch rõ rệt giữa các dân tộc và vùng miền:
Tỉ lệ thiếu men G6PD có sự chênh lệch rõ rệt giữa các dân tộc và vùng miền
Chẩn đoán sớm bệnh thiếu men G6PD bằng cách nào?
Ở trẻ sơ sinh, hội chứng suy giảm G6PD có thể được phát hiện qua việc xét nghiệm máu gót chân 48 giờ sau khi sinh. Việc lấy máu gót chân còn giúp sàng lọc thêm các bệnh khác như thiểu năng tuyến giáp và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Ở lứa tuổi lớn hơn, có thể chẩn đoán G6PD bằng xét nghiệm máu. Mitalab hiện đang cung cấp xét nghiệm G6PD trên dòng máy hóa sinh Au Series với hóa chất của các hãng hàng đầu thế giới như Randox và Trinity. Đặc biệt xét nghiệm G6PD của Trinity sẽ chỉ cần 1 bước ly giải hồng cầu đơn giản trước khi thực hiện xét nghiệm, giúp cho giảm thiểu sai sót trong khâu tiền phân tích. Kết quả được in ra trên máy xét nghiệm tương ứng với lượng G6PDH hoạt động theo đơn vị U/L. Hoạt độ của G6PDH thường được thể tính trên một số lượng tế bào hồng cầu chuẩn hoặc lượng hemoglobin.
HỆ THỐNG PHÂN TÍCH HÓA SINH TỰ ĐỘNG
AU5800 – Beckman Coulter
Làm gì khi trẻ bị suy giảm G6PD?
Trẻ bị suy giảm G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu tuân thủ các nguyên tắc: Người mẹ đang cho con bú không được sử dụng thuốc hoặc các đồ ăn không được sử dụng ở người bị suy giảm G6PD do các yếu tố oxy hóa có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa. Không tự ý mua và sử dụng thuốc, tránh các thực phẩm giàu tính oxy hóa, vitamin C liều cao… Tiêm phòng cho trẻ đầy đủ và thông báo cho bác sĩ về tình trạng của trẻ. Giáo dục cho trẻ về bệnh của mình để trẻ có ý thức tự bảo vệ bản thân trong suốt cuộc đời.
Tài liệu tham khảo:
Viện sốt rét kí sinh trùng côn trùng Quy Nhơn TS.BS. Huỳnh Hồng Quang: Thiếu men gluocose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) và rào cản trong điều trị tiệt căn sốt rét Plasmodium vivax và Plasmodium ovale
https://suckhoedoisong.vn/benh-thieu-g6pd-phat-hien-som-de-tranh-bai-nao-n83751.html
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ, TRUNG TÂM SÀNG LỌC – CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH & SƠ SINH: TÀI LIỆU HƯỚNG DẪN SÀNG LỌC SƠ SINH